Más de 55 millones de personas en el mundo viven con algún tipo de demencia. Cada año, cerca de diez millones de nuevos diagnósticos se suman a esta cifra alarmante, según la Organización Mundial de la Salud (OMS). La enfermedad de Alzheimer, la forma más común de esta condición, figura entre las principales causas de discapacidad y dependencia en personas mayores. Pero un reciente descubrimiento científico podría marcar un antes y un después en la comprensión de las enfermedades que deterioran el cerebro.

Durante décadas, la ciencia ha centrado su atención en una variante genética conocida como APOE ε4, relacionada con el Alzheimer de aparición tardía. Sin embargo, una investigación liderada por la doctora Caitlin Finney, directora del Laboratorio de Modelado de Neurodegeneración del Instituto Westmead de Investigación Médica en Australia, ha revelado que los efectos de este gen van mucho más allá de lo que se creía. APOE ε4 también podría estar implicado en otras devastadoras enfermedades neurológicas, como el Parkinson y la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).

Un patrón compartido

El estudio, publicado en Nature Medicine, analizó más de 11 mil muestras biológicas provenientes de cohortes internacionales. Usando herramientas de aprendizaje automático e inteligencia artificial, los investigadores identificaron un conjunto de proteínas comunes, una especie de “firma biológica”entre las personas portadoras del gen APOE ε4 que padecen Alzheimer, Parkinson, ELA, demencia frontotemporal o que envejecen con normalidad.

“Nuestros hallazgos muestran que APOE ε4 no actúa solo, pero sí genera un entorno inmunológico que favorece la neurodegeneración”, explicó la doctora Finney.

Este enfoque colectivo e interdisciplinario fue posible gracias al trabajo conjunto con el Consorcio Global de Proteómica de Neurodegeneración (GNPC), una red de instituciones y empresas creada para compartir y armonizar datos a gran escala. El acceso a esta base de datos sin precedentes permitió detectar patrones que antes habían pasado desapercibidos.

Más que Alzheimer: el impacto silencioso del APOE ε4

El doctor Artur Shvetcov, codirector del estudio, destacó que el APOE ε4 parece activar un estado de inflamación crónica que se manifiesta no solo en el cerebro, sino también en el plasma y el líquido cefalorraquídeo. Aunque esta variante genética no causa por sí sola una enfermedad, sí crea el terreno propicio para que los procesos neurodegenerativos se desarrollen.

Además, el estudio reveló algo aún más complejo: aunque los portadores comparten una firma inmunológica general, algunas proteínas se comportan de forma diferente según la enfermedad y factores individuales como la presión arterial o el hábito de fumar. Esto refuerza la idea de que la interacción entre genética, entorno y estilo de vida es clave en la aparición y progresión de estas enfermedades.

Un cambio de paradigma en la medicina neurológica

Durante años, el APOE ε4 fue considerado un actor específico del Alzheimer. Ahora, este estudio lo posiciona como un modulador inmunológico de amplio espectro, que afecta distintos tipos de demencia y trastornos neurológicos.

“El hallazgo cuestiona la visión tradicional del gen y abre nuevas rutas para comprender por qué algunas personas desarrollan enfermedades neurodegenerativas y otras no, aun compartiendo el mismo riesgo genético”, indicó Finney.

Pero más allá del laboratorio, el impacto de este descubrimiento podría ser monumental. Las enfermedades asociadas al APOE ε4 afectan a millones de personas en todo el mundo, provocando no solo un enorme sufrimiento humano, sino también una carga insostenible para los sistemas de salud.

Por eso, el equipo de Finney no se detiene en la teoría. Su meta es clara: desarrollar biomarcadores en sangre que permitan detectar tempranamente estas enfermedades y diseñar estrategias preventivas personalizadas para quienes portan el gen.

“Este trabajo sienta las bases para una medicina más precisa y esperanzadora. Comprender el rol del APOE ε4 no solo cambia la forma en que vemos estas enfermedades, sino también cómo podemos enfrentarlas”, concluye Finney.

En un mundo que envejece a un ritmo acelerado, estos hallazgos no son solo una revelación científica. Son, sobre todo, una luz de esperanza para millones de familias que cada día luchan contra el olvido, la rigidez, la pérdida de palabras… y la memoria.

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